Alterações Genéticas

O que é uma mutação?

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Qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro.

Um indivíduo cujo património genético sofreu mutação chama-se mutante.

Existem várias doenças provocadas por mutações, muitas delas cromossómicas e outras génicas. As cromossómicas como o próprio nome indica são alterações a nível dos cromossomas e as genicas afectam um gene.

Mutações génicas

Mutações silenciosas – são muito comuns e responsáveis pela diversidade genética que não é expressa fenotipicamente e ocorrem preferencialmente no terceiro nucleótido da cada codão;

Mutação com perda de sentido – é outro tipo de mutação genica, na qual há substituição de bases que podem alterar a mensagem genética, de tal forma que um aminoácido é substituído por outro na proteína;

Mutação sem sentido – aqui existe a substituição de bases, mas neste caso, não é introduzido um novo aminoácido, ocorrendo, sim, o surgimento precoce de um codão de terminação (STOP)

Mutações cromossómicas (estruturais)

Delecção – perda de um segmento cromossómico em que parte do material genético é removido. Tal pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA. Tem frequentemente consequências graves, excepto se afectar genes não necessários ou serem compensadas pela presença, na mesma célula, de alelos normais dos genes delectados;

Duplicação – existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada á delecção no correspondente cromossoma homólogo;

Inversão – remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma. No caso de a inversão incluir parte de um segmento de DNA que codifica para uma proteína, esta será muito diferente e não funcional, na maioria das situações;
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Translocação – troca de um segmento de DNA entre cromossomas não homólogos.

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by: Manual de Biologia 12º ano "Biodiversidade"